Czy
wchodzimy na terytorium zastrzeżone przez Stwórcę, gdy obecnie dokonujemy
manipulacji genetycznych? Jako dumny ojciec dwóch wspaniałych synów łapię
się czasami na przypisywaniu różnych cech, jakie dostrzegam u nich, albo
mojej żonie, albo sobie. Mówię: „Ich nastroje pochodzą od matki, ale
poczucie humoru mają po mnie”. Niewątpliwie jednak nasi synowie
odziedziczyli kombinację materiału genetycznego po rodzicach, ale przecież
i my otrzymaliśmy nasze geny — dobre, złe lub obojętne — od naszych
rodziców, a oni od swoich...
Wprawdzie od
dawna interesowano się genetyką, jednak w ostatnich latach badania
genetyczne nieomal zdominowały wszystkie nauki biologiczne. Geny stały się
sprawą publiczną. Odgrywają doniosłą rolę w analizach kryminologicznych, w
identyfikacji osób, w badaniach chorób i licznych innych dziedzinach. Co
chwila nowe doniesienia wiążą poszczególne geny z chorobami, otwierając
możliwości przyjścia z pomocą. Mniej więcej przed dwoma laty odkryto gen
odpowiedzialny za wystąpienie zespołu Wernera. Osoba posiadająca ten gen w
wieku dwudziestu lat siwieje i całkowicie podlega przyspieszonemu
starzeniu. Gen ten został nazwany „świętym gralem” badań nad starością.
Jeśli ten związek jest prawdziwy, istnieje nadzieja, iż — podobnie jak
inne choroby — również przedwczesne starzenie się będzie mogło być w
przyszłości leczone.
Odkrycie
nowych genów stwarza możliwość leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie.
Tak więc rozpoczęto realizację projektu mającego na celu zbadanie genomu
(całego kodu genetycznego) człowieka. I całkiem niedawno się to udało. W
biologii przedsięwzięcie to podobne jest do lądowania na Księżycu. Mimo że
badania te każdego roku będą jeszcze kosztować wiele milionów dolarów,
oczekiwane wyniki będą równie niezwykłe jak pierwsza przechadzka po
Księżycu, a być może jeszcze bardziej użyteczne. Wchodzimy więc w epokę
genów.
CZYM SĄ
GENY?
Jaką rolę
pełnią geny w organizmie? Geny są odcinkami chromosomów, odpowiedzialnymi
za produkcję specyficznych białek. Każdy ze stu tysięcy lub więcej genów
zawiera dane umożliwiające poprawny zapis struktury pojedynczej proteiny.
W ustroju człowieka geny rozmieszczone są w dwudziestu trzech parach
chromosomów. Każdy dziedziczy dwadzieścia trzy chromosomy po matce i
dwadzieścia trzy po ojcu. Tak więc mamy dwie kopie każdego z genów.
Wyjątek stanowią geny umiejscowione w tak zwanym chromosomie „Y”,
warunkującym cechy męskie. Tego genu mężczyźni mają tylko pojedynczą
kopię, a kobiety żadnej. []
Zarówno
geny, jak i odpowiadające im białka mogą być przedstawione jako sznur
korali. Korale chromosomowe występują w czterech kolorach, podczas gdy
korale białkowe w dwudziestu. Owe „kolory” w umowny sposób zastępują różne
struktury chemiczne. Korale chromosomowe zwane są dezoksyrybonukleinowymi
(w skrócie — nukleinowymi), a korale białkowe — aminokwasami.
Wewnątrzkomórkowy kompleks identyfikacyjny rozpoznaje każde z trzech
kolejnych nukleotydów jako specyficzny aminokwas w odpowiednim białku. Tak
więc rozciągnięcie trzystu chromosomowych „korali” koduje sto aminokwasów
danego białka. Przeciętne białka liczą od kilku do kilkunastu tysięcy
aminokwasów. Sekwencja nukleotydów w genie określa porządek aminokwasów w
łańcuchu białka.
Jak pisownia wpływa na znaczenie wyrazów, tak porządek aminokwasów określa
funkcję w poszczególnym białku. Błędna pisownia wyrazów może spowodować
nieporozumienie. Podobnie błędne ustawienie aminokwasów w białku może
powodować utratę jego dotychczasowej funkcji. Najbardziej pospolitą
przyczyną zaburzeń porządku aminokwasów jest zmieniony (zmutowany) gen.
Zmutowany gen utrzymuje produkcję błędnego białka i często jest
dziedziczony przez następne pokolenia.
Na ile
poważny jest problem posiadania błędnych białek? Zagadnienie to staje się
istotne, jeśli uwzględnić szeroki zakres działania tych substancji. Każda
przemiana chemiczna w organizmie uzależniona jest od obecności
specyficznych białek, zwanych katalizatorami. Białka tworzą olbrzymią
infrastrukturę żywej materii. Uczestniczą w transporcie tlenu i innych
substancji odżywczych we krwi. System odpornościowy wykorzystuje białka
jako przeciwciała do obrony przed obcymi substancjami. A kiedy komórki
chcą się kontaktować ze sobą, wówczas białkowe struktury receptorów, nie
co innego, umożliwiają rozpoznawanie bodźców chemicznych.
Nieprawidłowe białka są przyczyną mnóstwa schorzeń. Do niedawna tylko
niektórzy lekarze i pacjenci walczyli z dziedzicznie uwarunkowanymi
chorobami, próbując zminimalizować negatywne skutki błędnych białek. W
przypadku fenyloketonurii zaburzona jest zdolność metabolizowania jednego
z niezbędnych aminokwasów — fenyloalaniny. Organizm dziecka gromadzi
toksyczne związki, powstające w wyniku przemiany tego aminokwasu, czego
następstwem jest upośledzenie umysłowe.
Dzieci w
wielu krajach rutynowo poddawane są krótko po urodzeniu specjalnym testom
pozwalającym szybko wykryć ów defekt metaboliczny i jeśli zostaje on
stwierdzony, natychmiast zmienia się dietę dziecka, tak by w maksymalnym
stopniu wyłączyć szkodliwy aminokwas. Jak wiele dobrego moglibyśmy zrobić,
gdybyśmy potrafili poprawiać defekty genetyczne zarówno przez korektę
uszkodzonego genu, jak i zamianę go na inny, działający prawidłowo. []
PRZEŁOM
W GENETYCE
Ostatnie
dwie dekady przyniosły rzeczywisty przełom w naszych możliwościach
manipulowania materiałem genetycznym. Począwszy od wczesnych lat
pięćdziesiątych naszego stulecia wiadomo, iż chemiczną strukturę genów
tworzy kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA), składający się z powtarzalnych
jednostek czterech rodzajów nukleotydów. Jeśli wzór ten przenieść na
papier w najprostszej formie, stosując skróty „A”, „T”, „G” i „C” dla tych
ostatnich, otrzymamy jedną lub więcej książek wypełnionych liniami
podobnymi do poniższych:
-ACTGGTTAGTTCCAGTCAT
GAGGTCCAATATAGATCAG
TACCATTTAAGGCAT-
Ta
strukturalna monotonia stała uczonym na przeszkodzie w podzieleniu DNA na
mniejsze fragmenty i określeniu właściwego porządku nukleotydów. Przełom
nastąpił wraz z odkryciem bakteryjnych „enzymów ograniczających”. Te
niezwykłe białka w sposób ewidentny rozpoznawały krótkie odcinki
sekwencyjne nukleotydów w DNA i łamały łańcuch w tych miejscach. Tak więc
otrzymaliśmy mniejsze fragmenty DNA.
Odkryto też
inne enzymy umożliwiające łączenie rozerwanych odcinków DNA. To utorowało
drogę do dzisiejszych obserwacji umożliwiających otrzymanie pojedynczych
genów, wprowadzanie genów z jednego organizmu do innego, wymianę części
różnych genów w warunkach laboratoryjnych i oznaczanie kolejności
nukleotydów.
Projekt
zbadania genomu ludzkiego, rozpoczęty w 1988 roku, jest próbą określenia
sekwencji nukleotydów w dwudziestu czterech chromosomach człowieka
(istnieją dwa różne chromosomy płciowe, określane jako „X” i „Y”;
mężczyźni posiadają parę „XY”, natomiast kobiety „XX” oprócz pozostałych
dwudziestu dwóch par tak zwanych chromosomów somatycznych), przy czym
szacuje się, iż wymagać to będzie oznaczenia około trzech miliardów
nukleotydów i zlokalizowania stu tysięcy genów. Nukleotydy owych stu
tysięcy genów stanowią zaledwie około dwóch procent człowieczego materiału
genetycznego. Pozostałe dziewięćdziesiąt osiem procent ludzkiego DNA
pozostaje dokładniej nie zbadane. Ponieważ jednak geny wszystkich ludzi są
względnie podobne, oczywiste różnice między poszczególnymi osobnikami
muszą znajdować się w obrębie owych dziewięćdziesięciu ośmiu procent
materiału genetycznego. Jednym z czynników kontrolowanych przez tę część
informacji genetycznej jest wartość produkowanych białek. W każdym razie,
należy stwierdzić, iż owe „bezgenowe” odcinki DNA są również niezbędne do
właściwego funkcjonowania organizmu. []
KOLEJNOŚĆ
NUKLEOTYDÓW
Już
wcześniej znana była dokładna kolejność nukleotydów u niżej
zorganizowanych organizmów. Wiosną 1996 roku oznaczono sekwencję prawie
dwóch milionów nukleotydów bakterii Hemophilus influenzae oraz
trzynaście milionów nukleotydów drożdży. Upłynęło kilka lat, i znamy już
porządek występowania nukleotydów w obrębie ludzkiego genomu.
Jednak czyja
to będzie sekwencja nukleotydowa? Wydaje się, że za wyjątkiem bliźniąt
jednojajowych różnimy się między sobą w proporcji: jeden nukleotyd na
tysiąc w obrębie „niegenowej” części naszego genomu. Przy opracowywaniu
ludzkiej mapy genowej wykorzystuje się materiał genetyczny porównując
nieliczne osoby mające północnoamerykańskich lub europejskich przodków.
Ten niewielki, złożony genom będzie pierwszym wzorcem,
z którym będą porównywane inne geny. Upłynie jeszcze wiele czasu, zanim
odpowiednie analizy genetyczne pozwolą dobrze zrozumieć charakter
zmienności w ludzkim materiale genetycznym.
OBAWY
Istnieje
usprawiedliwiony niepokój przed nastaniem chwili, w której osoby o profilu
genetycznym odbiegającym od tego wzorca zostaną uznane za istoty drugiej
kategorii. Pewnego dnia społeczeństwo może nawet zadecydować, iż część
populacji o „złych genach” stanowi zagrożenie dla długotrwałego szczęścia
ludzkości.
Już
wcześniej istniały chemiczne próby znalezienia genetycznych znamion
niektórych chorób dziedzicznych, jak na przykład choroby Alzheimera, lub
pewnych form raka sutka i jelita grubego. Pojawienie się istotnie
zniekształconych części łańcucha nukleotydów wiąże się ze zwiększeniem
ryzyka wystąpienia tych chorób. Dla niektórych ludzi, posiadających te
właśnie cechy, postęp wiedzy w tym zakresie może oznaczać ostrzeżenie
przed wprowadzeniem środków zapobiegawczych do praktyki.
Z drugiej
strony, jeżeli jakieś towarzystwo ubezpieczeniowe lub pracodawca odkryje
owe czynniki ryzyka, można być zagrożonym utratą ubezpieczenia zdrowotnego
lub pracy. Powody te czynią prywatność informacji genetycznej sprawą nader
ważną. Jak daleko osoby postronne będą — w imieniu obrony powszechnego
szczęścia — wkraczać w nasze najbardziej osobiste mienie, nasz genetyczny
garnitur? Osoby dziedziczące choroby wywoływane przez geny mają powody, by
czuć się rozżalone. Dlaczego mają cierpieć w sposób niezawiniony? Czyż nie
jest prawdą, iż wszyscy jesteśmy zakładnikami genów? Jeżeli określają one
naszą osobowość i inteligencję, czy nie sprawują w znacznej mierze
kontroli nad jakością życia? []
Odpowiedź
brzmi: Nie. Podczas gdy wiele naszych fizycznych i głównych
osobowościowych cech jest uwarunkowana genetycznie, istnieje olbrzymia
ilość dowodów wskazujących na wpływ stylu życia, diety jako czynników
znacznie oddziałujących na nasze fizyczne i duchowe samopoczucie. To, co
czytamy, czego słuchamy, na co patrzymy, co odczuwamy, o czym myślimy i co
robimy, wpływa na nasze życie. Możemy kontrolować i zmieniać nasze
nastroje, myśli i reakcje. Nie jesteśmy bytami statycznymi; nieustannie
zmieniamy się. Jak nasze zmysły nieustannie odbierają bodźce z
otaczającego świata i przekazują swe spostrzeżenia do centralnego układu
nerwowego, tak chwila po chwili mózg rejestruje nowe informacje i zmienia
wcześniejsze wiadomości. Najbardziej istotnym jednak pozostaje fakt, iż
nasz genetyczny garnitur nie zmienia się przez to, co zapisujemy w
umysłach. I właśnie ta zawartość naszego mózgu określa, kim jesteśmy.
Inną kwestią
badań genetycznych jest założenie socjobiologiczne, w myśl którego
wszystko, co dzieje się w biologii, jest korzystne dla genomu. Teoria ta
utrzymuje, jakoby geny wyprzedzały wszystko inne i w jakiś sposób
powodowały, że biologiczny świat kształtuje się w celu utrzymywania i
powiększania genomu. Ta forma biologicznego determinizmu pomaga niektórym
uczonym sformułować wielką „teorię wszechrzeczy”, dzięki której
wyjaśniają, dlaczego rzeczy są takimi, jakimi są.
BADANIA
GENETYCZNE A EWOLUCJA
Dlaczego ta
i inne, opierające się na ewolucjonizmie, teorie nie przekonują nas? Skąd
pochodzi informacyjna zawartość genomu? Trudno zaprzeczyć, iż informacja
genetyczna przechowywana jest w genomie. Szacuje się, że jeden mikrometr
sześcienny DNA może kodować sto pięćdziesiąt megabajtów informacji. To
dziesięć razy więcej niż pojemność obecnego optycznego CD-ROM-u. Jeżeli
wydrukowano by w typowej wersji książkowej pełną sekwencję nukleotydów
pospolitej bakterii jelitowej Escherichia coli, zajęło by to około
trzech tysięcy stron. Podobny zapis, zawierający informacje dotyczące
ludzkiego genomu, liczyłby tysiąc tomów, każdy po trzy tysiące stron.
Poprzednie
pokolenie teoretyków ewolucji zajęte było opisywaniem hipotetycznego
świata nieożywionego, w którym pierwsze żywe
organizmy wyłoniły się z nieożywionych cząstek. Jednym z braków owych
chemicznych schematów ewolucyjnych była niemożność wykazania, w jaki
sposób kwasy nukleinowe mogły przejść w formę żywą. Murem trudnym do
przejścia jest utworzenie wystarczającej ilości niezbędnego
pięciowęglowego cukru D-2-dezoksyrybozy, koniecznego do syntezy
czterech różnych dezoksyrybonukleotydów i połączenie ich w
odpowiednie sekwencje. Jednak jeszcze groźniejszym, nie rozwiązanym przez
tych naukowców wyzwaniem jest wyjaśnienie źródła informacji biologicznej,
obecnej w genomie każdego organizmu. []
Nośniki
genomu wskazują dane do produkcji prawidłowej struktury białka organizmu i
regulacji ilości oraz czasu jego wytwarzania. Każdy aspekt metabolizmu i
infrastruktury ustroju jest zakodowany w genomie. Poziom inżynierii i
biochemicznej różnorodności obserwowany wśród żywych istot daleko
przewyższa wszystko, co widoczne jest w naszych najlepszych chemicznych
zakładach produkcyjnych.
BADANIA
GENETYCZNE: POLE ZAKAZANEJ DZIAŁALNOŚCI?
Wierzący
Słowu Bożemu szybko rozpoznali genom jako znak samego Stwórcy, który
powołał do istnienia wszechświat. Czy wkraczamy na teren zakazany przez
Stwórcę, gdy obecnie dokonujemy manipulacji genowych? Z jednej
strony genom jest składnikiem żywej istoty, a nie „najwyższą istotą”, a
więc zainteresowania kładące szczególną uwagę na badania genomu mogą być
rozszerzane, aż do włączenia wszelkich biologicznych analiz. Oto biblijny
zapis wypowiedzi Stwórcy, skierowanej do pierwszych ludzi: „Rozradzajcie
się i rozmnażajcie się, i napełniajcie ziemię, i
czyńcie ją sobie poddaną”
1 MOJŻ. 1,28.
Wszelkie biologiczne badania można podciągnąć pod panowanie nad
stworzeniem, ponieważ zrozumienie natury jest równoznaczne z
zawłaszczeniem możliwości jej skutecznego wykorzystania.
Od
niepamiętnych czasów manipulowano genami, praktykując selektywną hodowlę.
Tak długo, jak nowa wiedza wykorzystuje badania w celu zachowania zdrowia
i dobrego samopoczucia jednostek i grup, możemy być pewni, iż mieści się w
biblijnych granicach. W przeciwieństwie do tego badania wymierzone w
eksploatowanie systemów biologicznych dla osiągnięcia destrukcyjnych
zamierzeń, stawiają nas w opozycji wobec Stwórcy. Na przełomie epoki genów
stajemy twarzą w twarz z zagadnieniem podobnym do tego, które wprowadziło
nas w wiek atomu. Pytanie brzmi: Czy jesteśmy dziś choć trochę mądrzejsi?
|